НЬЮКАСЛ, Великобритания – Восемь детей в Великобритании были избавлены от разрушительных генетических заболеваний благодаря новой технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с участием трёх человек, сообщили в среду учёные из Университета Ньюкасла.
Инновационный метод и его цели
Этот метод, запрещённый в Соединённых Штатах, заключается в пересадке фрагментов оплодотворённой яйцеклетки матери – её ядра и ядра сперматозоида отца – в здоровую яйцеклетку, предоставленную анонимным донором. Эта процедура предотвращает передачу мутировавших генов из митохондрий матери – энергетических фабрик клеток, – которые могут вызвать неизлечимые и потенциально смертельные заболевания. Мутации в митохондриальной ДНК могут поражать многие органы, особенно те, которые требуют больших затрат энергии, такие как мозг, печень, сердце, мышцы и почки.
Одному из восьми детей сейчас 2 года, двоим — от 1 до 2 лет, а пятеро — младенцы. Все они были здоровы при рождении, анализы крови показали отсутствие или низкий уровень мутаций в митохондриальных генах, сообщили учёные в журнале New England Journal of Medicine. По их словам, у всех был нормальный прогресс в развитии.
По словам специалиста по репродуктивной медицине доктора Энди Гринфилда из Оксфордского университета (который не принимал участия в исследовании), полученные результаты “являются кульминацией десятилетий работы” не только над научно-техническими проблемами, но и в области этических исследований, вовлечения общественности и пациентов, законотворчества, разработки и исполнения нормативных актов, а также создания системы мониторинга и ухода за матерями и младенцами. По словам Гринфилда, “сокровищница данных”, собранная исследователями, вероятно, станет отправной точкой для новых исследований.
Детали процедуры и её эффективность
Часто во время процедур скрининга при ЭКО врачам удаётся выявить яйцеклетки с низким уровнем риска и очень небольшим количеством мутаций в митохондриальных генах, которые подходят для имплантации. Но иногда митохондриальная ДНК всех яйцеклеток содержит мутации. В таких случаях, используя новую методику, британские врачи сначала оплодотворяют яйцеклетку матери спермой отца. Затем из оплодотворённой яйцеклетки удаляют “пронуклеусы”, то есть ядра яйцеклетки и сперматозоида, которые несут в себе инструкции ДНК от обоих родителей для развития, выживания и размножения ребёнка. Затем они переносят яйцеклетку и ядра сперматозоидов в донорскую оплодотворённую яйцеклетку, у которой были удалены пронуклеусы. Донорская яйцеклетка начнёт делиться и развиваться со здоровыми митохондриями и ядерной ДНК из яйцеклетки матери и сперматозоида отца.
Этот процесс, подробно описанный во второй статье в журнале, “по сути, заменяет дефектную митохондриальную ДНК (мтДНК) здоровой мтДНК донора”, — заявила на брифинге для прессы старший научный сотрудник Мэри Херберт, профессор репродуктивной биологии в Ньюкасле.
Уровни мутаций мтДНК в крови были на 95-100% ниже у шести новорождённых и на 77-88% ниже у двух других, по сравнению с уровнями тех же вариантов у их матерей, сообщают исследователи во второй статье. “Эти данные указывают на то, что пронуклеарный перенос был эффективен в снижении передачи заболеваний с помощью мтДНК”, — сказали они.
Процедура была протестирована на 22 женщинах, чьи дети, вероятно, унаследуют такие гены. В дополнение к восьми женщинам, родившим детей, описанных в этом отчёте, ещё одна из 22 женщин в настоящее время беременна. Семь из восьми беременностей протекали без осложнений; в одном случае анализ крови беременной женщины показал высокий уровень липидов. Выкидышей не было.
Авторы текущих отчётов также пытались пересадить ядро неоплодотворённой яйцеклетки матери в донорскую яйцеклетку, а затем оплодотворить донорскую яйцеклетку, но они считают, что их новый подход может более надёжно предотвратить передачу генетических нарушений.
В 2015 году Великобритания стала первой страной в мире, легализовавшей исследования в области донорства митохондрий у людей. В том же году в Соединённых Штатах проядерный перенос был фактически запрещён для использования человеком в соответствии с законопроектом Конгресса об ассигнованиях, который запрещал Управлению по контролю за продуктами питания и лекарствами использовать средства для рассмотрения вопроса об использовании “наследственной генетической модификации”.
Как вы считаете, какие этические вопросы могут возникнуть в связи с развитием таких технологий “трёх родителей”, и как их можно решать?