Никосия, Кипр. Кипрский институт неврологии и генетики разработал усовершенствованный тест, который улучшает предимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения, чтобы улучшить планирование здоровой беременности в семьях, где генетические заболевания представляют риск.
Усовершенствованная методология для PGT-M
В институте заявили, что тест расширяет возможности предимплантационного генетического тестирования на моногенные нарушения, которые являются генетическими состояниями, вызванными патогенными вариациями в одном гене. Институт упомянул такие заболевания, как бета-талассемия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз и нейрофиброматоз.
После многолетних исследований отделение генетики заболеваний крови и талассемии института заявило, что оно приблизилось к разработке надежного универсального теста PGT-M, предназначенного для оценки каждой пары, подверженной риску.
В пресс-релизе, опубликованном в четверг, институт сообщил, что ежегодно во всем мире рождается около 50 000 детей с бета-талассемией, и что этот прорыв касается моногенных заболеваний, от которых страдают миллионы семей по всему миру.
Как ПГТ-М используется в ЭКО
ПГТ-М позволяет парам, проходящим ЭКО, тестировать эмбрионы перед имплантацией, чтобы в матку были перенесены только здоровые эмбрионы без генетических отклонений.
Институт заявил, что этот прорыв позволяет проводить ПГТ-М в случаях, которые ранее было трудно или невозможно оценить, включая пары с новыми (de novo) патогенными вариациями, пары, у которых нет родственников, способных отслеживать наследственность, и пары с множественными моногенными расстройствами.
Секвенирование с длительным считыванием и время выполнения работ
Институт заявил, что благодаря использованию секвенирования с длительным считыванием панели PGT-M быстрее настраиваются, становятся более универсальными и обеспечивают получение результатов со значительно сокращенным временем выполнения работ и исключительной точностью.
В нем говорилось, что секвенирование с длительным считыванием позволяет ученым считывать гораздо большие фрагменты ДНК за один раз, что, по его словам, позволяет проводить анализ без помощи родственников.
В институте заявили, что технология работает в случаях, когда патогенные вариации наследуются от обоих родителей, а также в случаях, когда изменения возникают впервые у одного из родителей.
Тестирование в семьях, подверженных риску развития бета-талассемии
Команда протестировала этот подход на 12 семьях, подверженных риску развития бета-талассемии, и институт охарактеризовал результаты как чрезвычайно многообещающие.
Как доступ к более быстрому и универсальному тестированию PGT-M может повлиять на репродуктивное планирование вашей семьи?
