Никосия, Кипр. Кипрский институт неврологии и генетики (CING) объявил о старте нового исследовательского проекта, направленного на разработку одноразового лечения бета-талассемии — самого распространённого наследственного заболевания крови на острове.
Прорыв в лечении талассемии
Проект под названием Beta-BET (Targeted Base Editing for Beta-Thalassemia) нацелен на устранение мутации HBBIVSI-110, которая является наиболее частой причиной заболевания на Кипре.
Эта мутация поражает ген β-глобина (HBB), отвечающий за выработку гемоглобина — белка, переносящего кислород в крови.
Пациенты с бета-талассемией страдают хронической анемией и вынуждены регулярно проходить переливания крови, чтобы компенсировать недостаток здоровых эритроцитов.
“Программа Beta-BET представляет собой важный шаг к потенциальному излечению большинства людей, живущих с талассемией”, — заявили в CING.
Финансирование и партнёры
Проект стартовал 1 июня 2025 года и продлится 24 месяца. Его финансирует Фонд исследований и инноваций Кипра (RIF) совместно с Европейским союзом и Республикой Кипр.
Общий бюджет составляет 198,83 млн евро.
Инициатива основана на результатах предыдущего исследования, проведённого CING в партнёрстве с больницей Джорджа Папаниколау и Университетом Аристотеля (Греция), а также Университетом Фрайбурга (Германия). Тогда учёные успешно исправили генетический дефект в стволовых клетках пациентов с тяжёлой формой заболевания.
Цели проекта
Исследование Beta-BET сосредоточено на двух ключевых направлениях:
1. Расширение действия генной терапии
Учёные планируют подтвердить эффективность технологии “базового редактирования” для более широкой группы пациентов — сложных гетерозигот, у которых мутация HBBIVSI-110 сочетается с другой генетической аномалией.
Во всём мире таких пациентов в три раза больше, чем гомозигот, особенно в Греции и Египте, где мутация встречается у 19% населения.
Базовое редактирование действует как “биологический карандаш и ластик”, исправляя одиночные ошибки в ДНК без разрезания её нитей, что делает метод более безопасным и контролируемым.
2. Создание системы доставки генетической терапии
Вторая цель — разработать новую платформу доставки с использованием искусственных вирусоподобных частиц (EVLP), которые будут действовать как “микродроны”, доставляющие инструменты редактирования прямо к стволовым клеткам крови.
Эта технология может позволить вводить терапию инъекционно, без сложных лабораторных процедур по извлечению и повторному введению клеток.
Участники проекта
Проектом руководят:
- д-р Петрос Пацалис, младший научный сотрудник MGTD;
- д-р Карстен В. Ледерер, руководитель отделения;
- д-р Николетта Папайоанну, постдокторский исследователь;
- д-р Панайота Папасавва, гематолог и клиницист.
Среди международных партнёров:
- д-р Сотерула Кристоу, Клиника талассемии Gesy (Кипр);
- профессор Тони Катомен, Университетский медицинский центр Фрайбурга (Германия);
- д-р Аннарита Миччи, Институт генетических заболеваний Imagine (Франция);
- д-р Мария Н. Димопулу, больница общего профиля Лайко (Афины).
Перспектива для пациентов
CING ожидает, что проект позволит создать персонализированное, безопасное и однократное лечение, которое заменит пожизненные переливания крови.
Как вы считаете, сможет ли генная терапия действительно стать ключом к излечению наследственных заболеваний, таких как талассемия?
