CING представил подход с дуплексным базовым редактированием для бета-талассемии в исследовании Genome Biology

Никосия, Кипр. Исследователи из Кипрского института неврологии и генетики (CING) представили стратегию редактирования генов, направленную на улучшение методов лечения бета-талассемии. Работа была опубликована в международном журнале Genome Biology.

Руководство учебой и исследованиями

Исследователи CING в пятницу представили новую стратегию редактирования генов, которая может изменить лечение пациентов с бета-талассемией, распространенным наследственным заболеванием крови на Кипре, согласно исследованию, проведенному Николеттой Папайоанну, ранее работавшей в отделе генетических гематологических заболеваний и талассемии в CING.

Читайте также: Деметриу и Dipa поддержали Radiomarathon 2026, а Alma раскритиковала его подход

Читайте такжеДеметриу и Dipa поддержали Radiomarathon 2026, а Alma раскритиковала его подход

Дуплексное базовое редактирование и влияние на уровень гемоглобина

Исследование демонстрирует, что дуплексное базовое редактирование, метод двойного базового редактирования, может вызвать терапевтическое повышение уровня гемоглобина плода (HbF) при сохранении высокого уровня целостности генома.

Общие сведения о бета-талассемии

Бета-талассемия, также известная как средиземноморская анемия, возникает в результате мутаций в гене HBB, который отвечает за выработку бета-глобина. Дисфункция этого гена приводит к пожизненной анемии и требует регулярных переливаний крови.

Терапевтическая направленность и повышение уровня гемоглобина

Терапия направлена на повышение уровня гамма-глобина, ключевого компонента HbF, который естественным образом снижается после рождения в результате повышения уровня гемоглобина. Воздействие на гены, которые регулируют этот процесс, предлагает многообещающий терапевтический путь.

Сотрудничество и методология

В исследовании под названием «Функциональная коррекция и целостность генома с помощью дуплексного базового редактирования бета-талассемических гемопоэтических стволовых клеток» исследователи CING в сотрудничестве с клиниками талассемии в Никосии и Ларнаке и Университетским медицинским центром Фрайбурга в Германии применили технологию базового редактирования к гемопоэтическим стволовым клеткам, полученным от пациентов.

Метод 2×BE и методы сравнения

Команда разработала метод 2×BE, одновременно воздействующий на эритроидный энхансер BCL11A и промотор гена HBG. Этот метод был сравнен с таргетингом на один ген и одобренной терапией CASGEVY™, основанной на технологии CRISPR/Cas9.

Результаты и уровни экспрессии HbF

Результаты показали, что экспрессия HbF достигла 56,68%, что в 6,4 раза больше, чем в неотредактированных клетках, и превышает терапевтический порог в 30%.

Оценка безопасности и целостности генома

Полногеномные оценки безопасности показали, что, в отличие от технологий двухцепочечного разрыва, дуплексное редактирование оснований значительно снижает риск хромосомных перестроек, при этом не наблюдается смещения генов между BCL11A и HBG.

Потенциальные области применения

Исследование позиционирует дуплексное базовое редактирование как эффективную и безопасную терапевтическую стратегию при бета-талассемии с потенциальным применением при других генетических нарушениях.

Как вы думаете, что это исследование может означать для будущих методов редактирования генов на Кипре?